患者参与 多元共建 | 2023罕见病合作交流会顺利召开！

2023年7月21-23日，由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟作为指导单位的第五届罕见病合作交流会在北京顺利召开。本届大会以“患者参与·对话罕见”为主题，开幕式别出心裁，围绕诊疗、保障、创新三个关键词，邀请政府、医生、学界、企业等各界和患者组织面对面对话。

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诊疗：罕见病医生的困境与突破

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，但患者如何找到医生依旧困难重重。开幕式上特别邀请了6位医学领域的专家分享自己与罕见病的故事。

罕见病领域儿科医生、博士后，腾讯新闻《罕见》栏目主理人王杨阳作为场上最年轻的一位医生，看到了进入罕见病领域的高门槛和长周期，这也是众多青年医生面临的困境。虽然挫败感在所难免，华中科技大学附属协和医院小儿骨科副主任唐欣和浙江大学医学院附属儿童医院肿瘤外科主任、儿童癌症研究中心主任王金湖在长期诊疗中感受到罕见病家庭的信任和期待是其坚持至今的动力来源。很多时间，医生的一句话、一个动作，对患者家庭都意义非凡。

北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱教授也分享了团队治疗罕见病袖珍人的经验，从盲人摸象到掌握一类疾病的本质，只要我们能够看见，罕见也能变成常见。上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授以自身为例回顾了国内罕见病诊疗历史，在不同的年代，面对不同的诊疗环境，医生永远在不停地尝试和积累经验，在预防、诊疗等方面贡献力量，如何把这些经验传承下去，让更多青年医生投入其中，中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员黄尚志教授也给出了自己的见解。

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保障：特殊保障，还是平等对待？ 

根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，截至今年2月，基于《第一批罕见病目录》，共有24种罕见病的30种药物在国内上市但尚未纳入医保，其中有16种罕见病的全部治疗药物（共16种）均未纳入医保；而这16种药物中有13种药品年治疗费用多为几十万元到上百万，普通患者家庭难以负担，用药可及面临极大挑战。

从公平性问题出发，罕见病病友代表毛毛表示，从基本医保的角度和层面应当给予罕见病病友相对于其他普通参保人一样的基础性保障。在基本保障外，华中科技大学冯占春教授提出需给予罕见病患者额外的支持体系。

关于罕见病药物的定价机制，几位专家从不同立场展开了激烈讨论。从企业角度，赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾表示，企业需要合理可持续的价格机制，罕见病药物定价因为患者数量极少、研发难度大有其不同于常见药物的定价逻辑。同时，因为患者人数少，其总支出远远不会对整体医保基金造成挤压。

国家医保局医药服务管理司原司长熊先军表示，中共中央国务院早在《关于完善医疗保障制度的意见》里面已经明确提出来，要探索罕见病用药的保障途径，对罕见病给予特殊保障。但特殊保障机制，绝对不是建立在天价药基础上的，一定是建立在谈判价格形成基础上的特殊保障机制，这样的谈判价格也是能反映买方卖方的公平价格。

中国社科院世界社保研究中心主任郑秉文教授认为，交换自由和定价自由是市场经济的基础，以量换价也是经济市场的基本原则。但一旦对药品的价格设置最高限，就需要建立多方严谨精密的分析上，才能做出最科学的定价。即便降价，也要通过市场的手段降价，而不是行政手段。中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖从产业健康发展角度指出，应当由政府引导建立基金，财政对罕见病特殊人群予以行政拨款，医保先量力而为，和企业约定采购数量，控制总预算支出，剩下的发动社会各种力量建立基金予以帮助。罕见病保障不是仅靠医保一个部门来解决。同时，国家需要建立机制保障和鼓励医药产业的研发投入和创新，这才是对罕见病患者的公平。

03

创新：跨界力量解决罕见病难题

开幕式上邀请了社会各界的创新家展开对话，希望通过跨界的力量在罕见病的诊疗和保障外探索一条创新之路。成都紫贝壳公益服务中心（硬皮病关爱之家）理事长郑嫒作为患者代表分享了以患者为中心的创新的重要性，患者及患者家庭对疾病带来的问题和解决方法更敏感，对于如何参与整个过程也有更前瞻性的预期。南都公益基金会名誉理事长徐永光先生从公益的角度提出患者组织在发现社会问题，发现病友群痛点的重要性。

清华大学无障碍发展研究院产业发展委员会副主任王伟，同写意论坛发起人、中国生物制药创新链盟发起人程增江，造点 (Make-a-point)发起人程致远从产业的角度提出罕见病问题的创新解决方案，不论是数字化，还是关注科研机构的发展，相信各方一同努力，就会看到改变。

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联合行动：共建罕见病支持网络

为更好地服务罕见病病友，病痛挑战基金会联合30家医院、产业、公益组织和互联网筹款平台共同启动了罕见病综合服务网络和罕见病议题倡导网络，希望联动多方力量共筑罕见病服务支持网络。

此外，本届罕见病合作交流会上发布了《罕见皮肤病多层次保障研究报告》并启动罕见皮肤病患者组织。在公众倡导方面，启动“万分之一罕见的你”罕见病科普项目，并倡议发起721中国尿素循环障碍关爱日，和60余家患者组织讨论如何协同社会力量倡导发声，为罕见病家庭点亮希望之光！

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